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听到最后一句话，家属顿时抬起头来，脸上充斥着不可思议。

“什么叫做有家族发病史？意思是这个病是遗传的吗？可是我没有这个毛病啊，我妈小的时候也没有肚子疼的这个问题，就是结了婚生了孩子以后才开始出现这个问题，这又是怎么回事？”

“卟啉病的确是有着遗传的，这一点是毋庸置疑的，而且是常染色体显性遗传疾病，尤其是急性间歇型的，更是如此。”

对于家属的一连串提问，肖尧选择一个一个的回答。

“根据你母亲现在自我描述出来的症状和情况，再加上我的经验进行判断的话，十有八九应该就是急性间歇型卟啉病。”

“这类型的卟啉病比较多见，作为一种常染色体显性遗传疾病，主要是由尿卟啉原合成酶缺乏所导致的，这种缺陷使得肝内尿卟啉原合成酶变成尿卟啉原III减少，由此而发生的血红素合成障碍所引起的ALA合成酶的作用加强，结果就会使ALA以及尿卟啉原合成酶的合成增多，而从尿中排出增多。”

“那怎么办？”

“那等会我妈拿着检查回来了以后，如果真的是确认了，就是这个……那个……呃……肝性卟啉病的话，那我要不要也去做一下检查，看看自己是不是这个疾病？不是说它是遗传病吗？”

肖尧说的这么多，这位年轻的家属从头到尾愣是没听明白别的，就听明白了一个道理，那就是：这个病他就是遗传病，甭管是男孩女孩他都会遗传的，那作为老妈的亲生儿子，那自己也肯定是有这个毛病的呀！

啊啊啊！

不要啊！！！

他可不想肚子疼！！

没错。

在发现自己很有可能也遗传了老妈的肝性卟啉病之后，这位年轻的家属，脑子里第1个反应就是不想要肚子疼。

“的确。”

“如果你母亲最终确诊为肝性卟啉病的话，最好你也去做一下检查，看看有没有遗传上。”

对于家属的担忧，肖尧肯定的点了点头，表示深深的赞同。

“我刚刚说的是第1种可能，还有第2种可能，但和第1种可能性相比较起来是第2种类型的卟啉病的可能不是特别高。”

“还有第2种类型？！！”

家属的声音不自觉地拔高了两分，目露惊恐的看向肖尧，整个人都有点不太好了。

等了半天，他刚刚听了一顿鸡头白脸的话，合着就是第1种可能，呸，合着就是第1种卟啉病的类型，还有第2种，那该不会还有第三第四第5种吧？

哦！

我亲爱的妈妈呀！

你到底有没有遗传这个毛病给你儿子我？

我可是你亲生儿子，你绝对不能这么害我呀！！

家属在心中不断的画着十字，双手合十默念着阿们！

不过此时此刻，肖尧则是完全不知道面前这位看似镇定，实际上坐在板凳上，早就已经灵魂出窍，内心戏疯狂到要开始互相扎戏的家属正满脑子的想些什么，而是咳嗽两声，清了清嗓子之后，准备在病人回来之前，就将这件事情和家属解释个清楚，到时候面对病人的话，直接入正题开始治疗话题就行了。

“第2种类型是迟发性皮肤型。”

“这种类型的血卟啉病也是非常常见的，而且是由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所导致的，同样和第1种类型都是常染色体显性遗传疾病。”

“而且这种病例是呈现出分散性发布的，而且和女性相比较起来，男性则是更加容易出现，但是和第1种类型不同的就是，这种类型的迟发性皮肤型血卟啉病他很多患者是没有家族史的，也就是说他是头一个得这个病的。”

肖尧特意强调了语气，随后继续说道。

“而这类型第1个发病的人，都是由于体内的尿卟啉原脱羧酶的酶活性减低的生化缺陷所导致的，而尿中尿卟啉的排泄，在前者的前提之下却不一定会增多，再加上遗传缺陷，以及酒精中毒和肝内铁负荷过重以及肝损坏，还有女性激素等后天因素的协同作用，从而使尿布林脱羧酶的活性进一步减低，结果就导致了尿不淋的形成明显增加，从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发生。”

“第3种就是混合型，或者我们更是比较愿意称它为变异型。”

一听这句话，年轻家属的内心深处都要麻掉了。

好家伙。

现在连变异这两个字都给搞出来了！

而且你丫的竟然还真的有第3种！！该不会自己之前不好的预感成真了吧？

年轻家属变得更加生无可恋起来。

“这种混合型或者是变异型的卟啉病，都是由原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所导致的疾病，同样是常染色体显性遗传疾病，而且不管是男性还是女性都会得病。”

“第4种可能就是遗传性粪卟啉病型。”

啥玩意儿？

这第4种怎么就直接和大粪还扯上关系了？

这不是大粑粑吗？

年轻家属嘴角抽了抽，满头黑线的默默想到。

小主，

“遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病，同样是属于常染色体显性遗传疾病，由粪卟啉原氧化酶缺乏所导致的部分，患者会有光感性皮肤损害，临床表现也会与急性间歇型卟啉病相似，这种病的患者粪中有着大量的粪卟啉排出，但是原补磷的含量一般都比较极低，急性发作的时候，尿中也会有着大量的尿卟啉和粪卟啉，恢复期就可以变成正常了。”

顿了顿后，肖尧继续说道。

“这种病的发病机制基本上都离不开遗传因素的。”

“卟啉作为动物体内血红蛋白肌红蛋白，过氧化氢酶，过氧化物酶和细胞色素等合成过程的中间产物，出现在人体中，比较常见的就是粪卟啉，尿卟啉和原卟啉这几种，另外还有卟胆原，卟啉前体，这种会在某种的卟啉病人尿中大量被排出，尿色是正常的，但是如果把尿尿放在日光下，放置几个小时之后尿色会加深，从而变成红棕色，这个就是卟胆原变成尿卟啉的结果，各种卟啉都是有色物质，在经过特制的绿光板的紫外线下，均会显出来红色荧光。”

“像你妈这种情况，病理改变主要可能是出现在肝脏，估计可以看到大量的卟胆原沉积，而且因为你妈妈现在没有出现皮肤病变，所以我估计卟啉数量肯定会很少。”

“皮肤病变？”

家属注意到一个关键词，立刻发出了自己的提问。